転びやすくなった、歩くのが遅くなった……子どもでもまれに発症することがある脊髄性筋萎縮症(SMA)って?
2020年11月6日
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転びやすくなった、歩くのが遅くなった……子どもでもまれに発症することがある脊髄性筋萎縮症(SMA)って?

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育児をしていると、他の子はもうおすわりができているのに、もう歩けるのに……と、発達について気になることがあります。乳幼児の発達には個人差があって、ほとんどの子は成長に伴ってできるようになることが多いので、心配しすぎなくて大丈夫です。ただ、以前はできていた動作ができにくくなったり、同じことをするのに時間がかかるようになったなどの場合、ごくまれに病気が影響していることもあります。

運動神経が減っていく希少な病気

運動神経に影響するまれな遺伝子の病気のひとつに、「脊髄性筋萎縮症(せきずいせいきんいしゅくしょう:SMA)」があるのをご存知ですか? SMAは、運動に使う筋肉を保つために必要な運動神経がだんだん減少して、筋力が低下したり、筋肉が萎縮したりする病気です。

転びやすくなった、歩いたり走るのが遅くなる、ものを落としやすくなる、と進行につれて、できていたことができなくなることで、発症に気づくことがあります。赤ちゃんから大人まで、幅広い年齢で発症する可能性を持っています。筋肉の低下や萎縮が見られますが、知的には正常という特徴があります。

気を付けてほしい症状

転びやすくなった、歩くのが遅くなった……子どもでもまれに発症することがある脊髄性筋萎縮症(SMA)って?の画像1
SMAの症状は、筋力の低下の進行や、筋肉の萎縮などですが、タイプによって症状の程度は異なります。「運動が苦手」と思われているお子さんの中には、いったん歩けるようになった後に、幼児や小学生になってSMAを発症するお子さんもいます。この場合、徐々に進行する病気のため、はじめは気づきにくいのが特徴です。

タイプ症状が出始める時期症状
Ⅰ型生後0~6か月首がすわりにくい、筋力が弱くなってくる、泣き声がか弱い など
Ⅱ型生後7~18か月座った姿勢で背中が丸い、手の指がふるえる、まれに飲み込みや咳・呼吸に障害が起こる など
Ⅲ型生後18か月以降転びやすい、関節がかたく動きにくくなる、一部の関節を使いすぎる など
Ⅳ型青年期後期/成人期筋力低下やふるえ・筋肉のひきつりや痛みが徐々にあらわれ始める

乳児期に症状が始まるⅠ型は、出生2万人に対して1人前後、日本における乳児期から小児期に症状が始まるSMAの有病率は10万人あたり1~2人といわれています(※)

これまでSMAに対する治療方法は確立されていませんでしたが、近年は新たな治療方法が開発され、現在まで治療経験が積まれています。SMAは運動発達の遅れで気づくことが多く、症状は徐々に進行するため、早期の診断と早期治療介入が望まれます。気になる症状がある場合は、小児神経内科医や脳神経内科医への受診をご検討ください。

kodomoe2020年12月号では、SMAのある子が自分の病気について話すとじこみ絵本「ザックのたのしい一日」が付いています。SMAについて気になる、SMAを子どもたちに伝えたいと思ったら、ぜひ読んでみてくださいね。動画も公開しています!

■SMAのある人とご家族を応援するサイト
【TOGETHER IN SMA 脊髄性筋萎縮症(SMA)とともに】
https://www.togetherinsma.jp/

提供/バイオジェン・ジャパン株式会社
※出典/ 難病情報センターHP(http://www.nanbyou.or.jp/entry/135) 2020年8月現在

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